Trombofília - mi ez, a betegség jellemzői, típusai, diagnózisa és kezelése

Az összes vérbetegség közül a trombofília külön helyet foglal el. Ez a patológia számos keringési rendszer rendellenességhez vezet a fokozott trombózis miatt. A kezelés leggyakoribb és összetettebb formáját genetikai trombofílianak tekintik. A betegség fő oka a véralvadásért felelős gének hibája (ez Leiden mutáció, dysfibrinogenemia és mások) lehet..

Az orvosok megjegyzik, hogy a thrombophilia olyan betegség, amelyet csak szövődmények kialakulása után diagnosztizálnak. Ez egyszerre lehet krónikus vénás trombózis és különféle szervek szívrohamja. A nőkben a genetikai trombofília másodlagos meddőséghez vezet, míg férfiaknál a stroke gyakori oka. Az ezzel a patológiával rendelkező betegek több mint 20% -a nem részesül hatékony kezelésben, mivel a vérrögök valódi oka továbbra sem ismert.

A statisztikák szerint a genetikai trombofília a felnőtt lakosság 40% -ánál jelentkezik, és csak az esetek 3% -ában fordul elő gyermekeknél..

A betegség jellemzői

A fő jellemző, amely megkülönbözteti a trombofíliát a keringési és vérképző rendszer többi betegségétől, az, hogy ez a patológia a „kondíció” és nem a „betegség” fogalmára utal. A kifejezés lényege a vérrögök kialakulására való hajlam, amelyet a trombofília kockázatával járó genetikai polimorfizmusok okoznak. Egy ilyen eltéréssel rendelkező betegnél megfigyelhető a véralvadási és véralvadásgátló vérfaktorok egyensúlyhiánya, amelyben véredények kialakulása az érben spontán módon alakul ki, és a test nem tudja ezeket önállóan feloldani..

Az eltérés legtöbb esetben genetikai jellegű, vagyis veleszületett. A gyermekek trombofília azonban rendkívül ritka, mivel egy bizonyos életkorig a testet nem befolyásolják olyan tényezők, amelyek ösztönzik a vér alvadási tényezőit, hogy túl aktívan működjenek. Ezeknek a betegeknek a trombofília genetikai kockázata kiterjesztett..

Egyes betegek, akiknél a vér túlzott „sűrűsége” tapasztalható, genetikailag egészségesek. Állapotukat másodlagos tényezők okozzák: krónikus betegségek, gyógyszeres kezelés, hormonális változások, terhesség.

Mivel a vér koagulációját jobban befolyásolják a hormonok és azok változásai, a szekunder trombofília jeleit gyakrabban észlelik a nők.

Okoz

A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb az örökletes trombofília. Ennek előfordulásában szerepet játszanak a véralvadás folyamatáért és a vérrögök időben történő feloldódásáért felelős gének. A gének mutációjának okai nem teljesen ismertek. A szakértők szerint ezek lehetnek:

  • káros globális ökológia;
  • az emberek nemzedékeinek táplálkozási változása;
  • a szülők és a fejlődő magzat testének hullámhatásainak növekedése.

A trombofília hajlamának másodlagos okai lehetnek krónikus betegségek:

  • thrombocytosisban;
  • etitremia;
  • atherosclerosis;
  • pitvarfibrilláció;
  • artériás hipertónia;
  • autoimmun betegségek, például szisztémás lupus erythematosus;
  • visszér;
  • rosszindulatú daganatok.

A műtéti beavatkozások, elhízás, terhesség vagy hormonális gyógyszerek (főleg fogamzásgátlók) szedése stimulálhatják a patológia kialakulását..

A szakértők szerint a szekunder, nem genetikailag meghatározott trombofília gyakran fordul elő idősebb betegekben, akik már régóta visszaélnek a dohányzással..

Osztályozás

A patológia hivatalos osztályozása több formára és csoportra osztja azt az okoktól függően. A rendszerezés ezen „egyoldalúsága” ellenére is több tucat csoportot és formát azonosítottak. Például a vérrögökre hajlamos gének polimorfizmusa alapján a betegség legalább 5 formája.

A trombofília formái és csoportjai

A trombofília teljes változatosságát négy csoportra lehet osztani a hemosztatikus rendellenességek forrása szerint:

  1. Ér A véralvadási problémák fő forrása az erek, leggyakrabban az erek és a kapillárisok károsodása. Ide tartoznak a gyakori sérülések, amelyek provokálják a helyi hiperagulációt, és a szisztémás betegségek - atherosclerosis, cukorbetegség, endarteritis, vasculitis és mások. Ez nem genetikai trombofília, amely azonban az öröklõdéshez kapcsolódik, mivel az érrendszeri betegségekre való hajlam gyakran beágyazódik a genotípusba.
  2. Hematogén thrombophilia. Ez a vér alvadási rendszerének genetikailag meghatározott megsértése. Ez a trombofília gének polimorfizmusa és az egyedi genetikai mutációk által okozott betegségek legszélesebb körű csoportja. Ennek a tipikusan genetikai trombofíliának számos variációja lehet: a vér összetételéért felelős gének mutációiban és annak alkotóelemeinek geometriai alakjától a plazma viszkozitásának deregulációjáig és a szerves antikoagulánsok nem megfelelő szintéziséig.
  3. Hipodinamikai vagy kardiogenetikus thrombophilia. A betegség az erek összehúzódó funkcióinak rendellenességein alapul, torlódást és vérrögök kialakulását váltja ki. Az orvosok ezt a fajtát a genetikailag meghatározott trombofíliának tulajdonítják, azaz elsőbbségi öröklésnek.
  4. Iatrogén. Egyáltalán nem genetikai thrombophilia, amelynek megjelenése bizonyos gyógyszerek, leggyakrabban orális fogamzásgátlók használatának következménye.
A genetikai mutációkból származó veleszületett trombofília viszont több formát ölt, attól függően, hogy a testben mely folyamatok változnak:
  • a vér - sarlósejtes vérszegénység, trombocitémia, mielóma, endoteliális patológia;
  • hemosztázis folyamat - a vérlemezke-aggregáció és stimuláció plazma-gátlóinak destabilizálása, von Willebrand-faktor hiperszintézise, ​​C, S és antitrombin III fehérjék hiánya;
  • immunohumorális - fokozott antikardiolipin és lupus antikoaguláns antitestek szintézise.

Mindegyik forma esetében a szakemberek a betegség további alfajait azonosítják, amelyek különböznek attól függően, hogy melyik génben történt mutáció..

Egyes esetekben a betegek kombinált genetikai rendellenességeket mutatnak, ami növeli az életveszélyes következmények kockázatát.

Markers

A betegek trombofil állapotának megbízható megállapítása az egyetlen módszer, ha meghatározzák a specifikus genetikai markereket. Ehhez végezzen genetikai elemzést: RFLP (restrikciós fragmensek hosszának polimorfizmusa), PCR (polimeráz láncreakció) vagy komplex genetikai elemzés.

Egy összetett laboratóriumi vizsgálatban a szakemberek arra törekszenek, hogy meghatározzák a következő trombofília genetikai markereket:

  • az antikoagulációért felelős C és S fehérjék mutációi;
  • a protrombin II és antitrombin III szintéziséért felelős gének hibái;
  • az MTHF reduktáz szintéziséért felelős gének hibája;
  • a véralvadás V faktorának szintéziséért felelős gének mutációja (Leiden mutáció);
  • fibrinogén rendellenesség;
  • kóros vérlemezke receptor glikoprotein IIIa gén.

A trombózis veleszületett hajlamát jelző specifikus genetikai markerek megkeresése segít az orvosoknak a személyre szabott kezelési rendszerek megtalálásában. A trombofília markerének azonosítása előtt a szakembereknek meg kell szüntetniük a kóros állapot következményeit.

Patológia tünetei

A klinikai tünetekben a genetikai thrombophilia rendkívül nem specifikus, mivel különféle tünetekkel nyilvánul meg, a vérrögök helyétől függően. Kizárólag rájuk összpontosítva az orvosok nem képesek egyértelműen meghatározni a beteg kóros állapotát.

A trombofília első klinikai megnyilvánulása, még a betegek 50–70% -ánál genetikai hajlam mellett is, fiatal vagy érett korban jelentkezik. A betegség trombózis, lágyszövetek és belső szervek ischaemia, pulmonális trombemboolia kialakulásával gyanítható. A trombofília ezen jelei fiatal korban jelentkeznek, jelezve a probléma genetikai jellegét..

Általában a trombofília tünetei nagyon változatosak, és a véráramban képződött rögök lokalizációjától függnek:

  • a tüdő erek károsodásával a betegek panaszkodnak nehézségekre és fájdalmas légzésre, légszomjra fárasztással, mellkasi teltséggel;
  • artériás trombózissal, a genetikai trombofília stroke-ban, szívrohamban és szívelégtelenségben jelentkezik fiatalon;
  • vénás trombózis, ischaemia, lágyszöveti nekrózis megfigyelése, a vérzéses purpura jeleit és tüneteit figyelik meg;
  • a beteg hasi vénáinak trombózisával aggódnak az akut hasi fájdalmak, ischaemia és bélnekrózis jelei, peritonitis kialakulhat;
  • a máj érének károsodásakor a szervi cirrhosishoz hasonló tünetek jelentkeznek, a betegeket izgathatatlan hányás és ödéma szenved.

A leg specifikusabb megnyilvánulás a genetikai trombofília nőknél a terhesség alatt. A betegekben késleltethető a magzat fejlődése vagy elhalványulása, halál a 3. trimeszterben vagy koraszülött szülés, a preeclampsia állapota. Egyes esetekben a kóros állapot következményei a szülés során vagy az azt követő egy napon belül nyilvánulnak meg. Ebben az esetben tüdő thromboembolia fordul elő, amely az esetek egyharmadában halálhoz vezet.

Diagnosztikai módszerek

A trombofília átfogó diagnosztizálása számos laboratóriumi tesztet magában foglal:

  • biokémiai és általános vérvizsgálat;
  • genetikai elemzések (PCR és komplex genetikai elemzés);
  • radioizotóp vizsgálat.

A betegség súlyosbodásával komplex műszeres módszereket alkalmaznak a trombofília vizsgálatára, amelyek célja az érrendszer vérrögének azonosítása:

  • Az erek ultrahangja;
  • dopplerography;
  • arteriográfia kontrasztoldattal;
  • röntgen vizsgálatok.

A kapott adatsor alapján az orvosok kiválasztják a kezelési rendet.

Kezelés

A trombofília kezelési rendje teljesen függ a betegség okaitól és annak káros következményeitől. Ugyanezek a tényezők határozzák meg, hogy mely orvos fogja kezelni a beteget. Például az alsó végtagok vénájának károsodása esetén a flebológus és a sebész elkészíti a terápiás tervet, a gyermek viselőjével kapcsolatos problémákat a nőgyógyász oldja meg a flebológus és a sebész közötti csapatban, és ha a beteg részt vesz a máj és a belek patológiás folyamatában, akkor a betegségben gastroenterológusok, proktológusok és sebészek vesznek részt..

A betegség bármilyen eredetére az orvosok hangsúlyozzák a trombózis megelőzését, a meglévő vérrögök megszüntetését és a trombózis hatásának kiküszöbölését. A legtöbb esetben az állapot stabilizálható gyógyszerek segítségével:

  • a trombózis megelőzésére antikoagulánsokat és vérlemezke-gátló szereket írnak fel - aszpirint, dipiramidolt és ezek analógjait;
  • ha vérrögök alakulnak ki a stroke, a szívroham és a pulmonalis thrombosis hátterében, trombolitikumok - Tenekleplaza, Retaplase és ezek analógjai;
  • komplikált trombózis esetén fibrinolitikumokat alkalmaznak - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

A trombofília következményeinek kezelése csak akkor fejeződik be, ha megszüntetik azokat a betegségeket, amelyek vérrögképződést váltottak ki az érrendszerben..

Megelőzés

Még a vérrögök genetikai hajlamával is csökkentheti a betegség negatív következményeinek kockázatát. Ehhez elegendő a provokáló tényezők eltávolítása az életből:

  • rossz szokások - dohányzás és alkoholfogyasztás;
  • zsírokban, sóban és könnyű szénhidrátokban gazdag gyorsétterem;
  • passzív életmód.

A vér összetételének stabilizálása és viszkozitásának csökkentése érdekében a betegeknek trombofília kezelésére ajánlott diéta. Nagyon hasznos, ha a természetes áfonya vagy a szőlőlé belekerül a napi menübe - olyan anyagokat tartalmaznak, amelyek megakadályozzák a vérrögök kialakulását. Az étrend alapja a zöldség és gyümölcs, az étkezési hús és a tenger gyümölcsei. A trombofília kiegyensúlyozott étrendjének köszönhetően a beteg képes fenntartani a normál testtömegét, csökkenteni a vénás rendszer terhelését és elkerülni az elhízást - gyakori trombózisprovokator.

A trombofília megelőzésének magában kell foglalnia a mérsékelt és rendszeres testmozgást is:

  • hosszú séták friss levegőn;
  • könnyű kocogás;
  • biciklizés;
  • úszás;
  • Nordic walking stb..

A trombózis kockázatának időben történő azonosításához évente átfogó vizsgálat szükséges. A terhességet tervező nőket legkésőbb az első trimeszterben meg kell vizsgálni a véralvadási faktorok szempontjából, és ha lehetséges, a fogamzás előtt meg kell vizsgálniuk a trombofília markereinek genetikai vizsgálatát..

Rumyantseva, md

Vizsgálatok genetikai polimorfizmusokra vetélés és elmulasztott terhesség között az első trimeszterben

Mivel a veszteségek 80% -a [1] a terhesség első három hónapjában merül fel, a cikkben csak ezekre a helyzetekre fogunk foglalkozni. A 12 hetes terhesség elvesztésének okait külön megvitatni kell..

Nehéz elhinni, de a spontán abortusz kockázata egy 6–12 hetes időszakban egy egészséges, 35 év alatti nőknél legalább 10% [2], és az esetek kisebb részében befolyásolni lehet ezen események okait..

Tehát, a nő megérti: nem lesz gyermek. Ilyen pillanatban az egyik első kívánság az ok megismerése. És vannak olyanok, akik szeretnék kielégíteni ezt az igényt: egy kábult nőnek számos vizsgálatot és tesztet írnak elő, és ritkán tesztek nélkül:

  • „A terhesség elvesztésének genetikai okai”
  • "Polimorfizmusok a hemosztázis és a folát ciklusában"
  • "A vetélés hajlama a vetélésre"
  • "A terhesség szövődményeinek genetikai kockázata"
  • ...

A szolgáltatás nevének sokféle lehetősége van. Egy lényeg: az anya anyagát tekintve genotípusát több gén polimorfizmusai határozzák meg.

Amikor egy nőnek „genetikai teszteket” írnak elő a terhesség elvesztésére - az esetek 99% -ában polimorfizmusok tesztelésére kerül sor. Ezért (egy bizonyos feltételezéssel) azt mondhatjuk, hogy a polimorfizmusok tesztei = genetikai tesztek, amelyeket a nőknek rendeltek terhességvesztéshez.

Dióhéjban nem könnyű megmondani, hogy mi a polimorfizmus. A polimorfizmusok a gének szerkezetében kisebb különbségeket mutatnak, amelyek meghatározzák manifesztációik sokféleségét. Minden egyes polimorfizmus "él" egy adott génben, kissé megváltoztatva termékének tulajdonságait, és ezáltal valamilyen jel megnyilvánulását.

A polimorfizmusok teszik különbözõvé minket. Ezek genetikai árnyalatok, amelyek miatt az egyik lehet inni egy liter tejet az édes lélek számára, a másik pedig egy pár korty után egy WC-t keres. A polimorfizmusoknak köszönhetően annyi szem- és hajszín van. Nekik miatt valaki vére az átlagnál kicsit koagulál, és valaki vérje egy kicsit lassabb. Meglepő módon a formák, színek és tulajdonságok teljes spektrumát a génjeinket alkotó négy betű nukleotidok kombinációja határozza meg: A, G, T és C. Egy levelet kapunk anyukától, a másikat pedig apától. Tehát megkapjuk a saját genotípusunkat: például GG, GA vagy TC. A polimorfizmusok elemzésének eredménye csak néhány levél lesz.

Például a V véralvadási faktor génben (ezt a gént F5-nek hívják) az 1691 szám alatt betű lehet G, vagy esetleg A. Ez a genotípus három változata: GG, GA és AA. A GG változat a legtöbb ember sokszínűsége, ennek nincs sajátossága. Az emberek körülbelül 2-7% -ánál van GA genotípus, vagyis A polimorfizmusuk (az ún. Leiden mutáció) hordozódik, ezért hajlamosak a fokozott vérkoagulációra. Az AA genotípusú emberek rendkívül kevés.

A „mutáció” és a „polimorfizmus” fogalma közötti vonal vékony és homályos. A biológiai tudósok a „standardtól” való bármely eltérést mutációnak nevezik, és az orvosok általában csak olyan változást tartanak mutációnak, amely betegséghez vezethet. Ezért ne zavarja, hogy az F5 gén polimorfizmusát Leiden mutációnak nevezik.

Milyen polimorfizmusokat tárgyalnak általában a terhesség elvesztése kapcsán?

Nevezzük a cikk hősöit!

Ne félj, hogy ezek a nevek nem mondanak semmit, és most higgy nekem: a legtöbb esetben nem fogják elmondani orvosának.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
  • F2: 20 210 G> A NB!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> A
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

NB! Felhívjuk figyelmét, hogy ez a két polimorfizmus fontos szerepet játszhat a kombinált orális fogamzásgátlók (COC) alkalmazásának meghozatalában..

Miért írnak orvosok tesztet ezekre a polimorfizmusokra??

Amikor a tudósok megismerték a polimorfizmusok létezését, arra gondoltak: lehet-e ezeket az ismereteket felhasználni bizonyos betegségekre hajlamos emberek csoportjának elkülönítésére és azok megelőzésére? Közismert: a megelőzés könnyebb, mint a gyógyítás!

Ezek az idők egybeestek a molekuláris technológia fejlődésével, amely lehetővé tette, hogy a polimorfizmus tesztek viszonylag egyszerűek és olcsók legyenek. A kutatók rájöttek, hogy az „A X polimorfizmus hatása az Y betegségre” hasonló munkát könnyű előállítani, és szinte végtelenül is megtehető. Mivel számos betegség és polimorfizmus létezik, mindig volt lehetőség a „polimorfizmus - betegség” pár kiválasztására, amely lehetővé tette még egy kicsit jelentős összefüggés kinyerését a reménytelen adatokból és a közzétételét, kényesen elhallgatva a tanulmány tervezési hibáiról. Egyesítsen logikát és statisztikákat - és szerény, de tudományos eredményeket szerezzen.

Ezek a kutatók így érveltek: a már említett Leiden-mutáció a fokozott vérkoagulációhoz kapcsolódik. Ismeretes, hogy a placenta kialakulása és működése nagymértékben függ a vér aggregált tulajdonságaitól, és amikor a placentában vetélés történik, gyakran a trombózis gócjai vannak. Logikus azt feltételezni, hogy a Leiden mutáció hordozóinál ezek a rendellenességek gyakrabban fordulhatnak elő. Ez a vizsgálat elvégzése és a hipotézis tesztelése. Ilyen vizsgálatokat végeztek, és néhányan kimutatták a kapcsolatot a Leiden mutáció jelenléte és a terhesség fokozódó kockázata között..

Tehát létezett egy gazdag (a háztartások nagy részén) "irodalmi bázis", jelezve a kapcsolatot a polimorfizmusok és a különféle betegségekre való hajlam között..

A reagensgyártók éppen ezen az alapon támaszkodtak arra, hogy meggyőzzék az orvosokat arról, hogy célszerű-e kiosztani a polimorfizmus tesztjeit. Igen, egy bizonyos szakaszban a polimorfizmus elemzésének diagnosztikai igénye olyan nagyra vált, hogy ez vonzza a reagensgyártókat, akik kereskedelmi készleteket készítettek ezeknek a teszteknek a végrehajtására. Egy termék promóciót igényel. Hogyan lehet kibővíteni az ilyen készletek piacát? Mutassa be a polimorfizmus teszteket a klinikai gyakorlatba! És ezek a tudományos laboratóriumok által végzett elemzések diagnosztikussá váltak.

Amikor a tudományos kutatás eredményeit a következmények megfelelő felmérése nélkül átviszik a klinikai gyakorlatba, a betegek pénztárcái és idegei szenvednek.

Tehát voltak olyan laboratóriumok, amelyek orvosi diagnosztikai szolgáltatásként felajánlották a polimorfizmusokat. Tehát megjelentek az orvosok, akiket a laboratóriumok és a reagensek gyártói tanultak, hogy ezeket a vizsgálatokat különféle esetekben kell előírni, beleértve a vetélést is. Így egy egész mitológia alakult ki arról, hogy mely polimorfizmusokat kell kimutatni, és hogyan lehet őket „kezelni”.

De elég mítoszok. Továbbá - csak a tények:

1. A polimorfizmusok nem befolyásolják a korai terhesség elvesztését

Az első trimeszterben befejezett terhességek kb. 70% -a nem alakult ki az EMBRION genetikai rendellenességei miatt (nem az anya.) [3]. Ne keverje össze a genetikai polimorfizmusokkal!

A polimorfizmusok az anya genetikai tulajdonságai, és a vetéléshez vezető kromoszómák szerkezetének és számának megsértése az embrió súlyos rendellenességei. Az ilyen embriók megjelenése az élet része, valamint a korai elutasításuk része.

A korai terhesség veszteségeinek fennmaradó 30% -a szintén nem polimorfizmusokkal kapcsolatos, hanem antifoszfolipid szindróma, a méhnyak rendellenes működése, fertőzések és más okok miatt, amelyek nem az anya genetikai polimorfizmusai.

2. Minden embernek van valamiféle polimorfizmusa

A ritka genetikai betegségeket okozó mutációkkal ellentétben, amelyek az emberek tízezreinek egyikében fordulnak elő, mindenkinek van valamilyen polimorfizmusa. Minden nap olyan emberek vannak, akiknek GG, GA és TC értéke megegyezik velük, ha elmész. Lehet, hogy gyermekeik vannak, de talán nem. Lehetséges, hogy a terhesség elvesztését tapasztalták, és talán ez a szerencsétlenség megkerülte őket. Mindenesetre: abban különböznek tőled, hogy nem költöttek pénzt a polimorfizmusok elemzésére.

3. A polimorfizmusok nem határozják meg teljesen a tulajdonságot (vagy annak nagy részét)

Térjünk vissza a genetikai betegségekkel járó szerencsétlen betegekhöz: ritka genetikai hibaük szinte 100% -kal meghatározza a szerencsétlenségüket. A genetikusok „környezeti tényezőknek” (viselkedés, táplálkozás, testmozgás) nagyon csekély mértékben járulnak hozzá boldogtalanságukhoz. Polimorfizmusokkal ellentétben: hozzájárulásuk nagyon kicsi.

Például a vénás trombózis kialakulásának valószínűsége bizonyos mértékben attól függ, hogy létezik-e például a már ismert isteni Leiden mutáció, de az oroszlánrészt a súly, a dohányzás állapota, az életkor, a terhesség, a szedött gyógyszerek és más tényezők határozzák meg..

4. A polimorfizmus nem betegség

Nem számít, milyen hátborzongató szavakat kísérnek az A, G, T és C betűk kombinációi a genetikai elemzés befejezésekor, NEM mondják, hogy egy nő lesz, például "vetélés".

Példa az életre:

Amikor az eredménylapon az „MTRR c.66A> G G / G” mellett „A magzat megsértése - idegi cső meghibásodása” felirat szerepel, bárki megérti az ilyen rekordot ok-okozati összefüggésként. De ez nem így van. A polimorfizmusok jelenléte csak azt jelenti, hogy olyan emberekhez tartozol, akiknek néhány (!) Tudományos (.) Tanulmány szerint ezek a patológiák felmerülnek gyakrabban, mint az emberek a polimorfizmusod nélkül. És akkor továbbmegyünk a következő tényhez...

5. A polimorfizmusok hatása csak az emberek nagy csoportjai számára látható

Még szakemberként sem értem a vérkoagulációs gének genotípusát, miután megtekintette a koagulogramját (vérkoagulációs teszt). És mindez azért, mert ezek a különbségek nem "láthatók" egyéni szinten. Egy "rossz" polimorfizmusban szenvedő személynél a koaguláció "jobb" lehet, mint a "genetikai ideálnál". Csak átlagos ez a mutató, egy "rossz" genotípusú emberek egy nagy csoportjában mérve, különbözik a "jó" csoporttal rendelkezők mutatójától.

Egy kicsit a matematika: Az elemzés végén a szörnyű "diagnózisok" mellett számok is láthatók. Például: "Az azonosított polimorfizmus 3,5... 5,5-szeresére növekszik a vénás thromboembolia kockázata". Ezek a számok teljesen őszinte [4] a Leiden mutációval szemben. Ez a polimorfizmus a vér-véralvadási rendszer legalább néhány figyelem-polimorfizmusának érdeme. A második az úgynevezett „protrombin polimorfizmus”, c.20210G> A a II koagulációs faktor génjében (F2)..

De vissza a számokhoz. 3,5... 5,5-szeres növekedés - jelentős ez? Persze hogy az! Ha holnap megnövekszik a fizetés három és félszeresére, akkor ó, mennyire jelentős...

És ha nem relatív, hanem abszolút kockázatra nézel? Leiden mutáció esetén az éves vénás thromboembolia kockázata 0,05... 0,2%. Más szavakkal:

A Leiden mutáció jelenléte azt jelenti,

hogy 99,95... 99,80% valószínűséggel van

A következő évben NEM lesz vénás thromboembolia (VTE)

A VTE abszolút kockázata olyan kicsi, hogy még az időnkénti növekedés sem teszi elengedhetetlennek az egyén életében. A Leiden mutációval együtt járó terhesség növeli a VTE kockázatát, de annak a esélye, hogy a trombózis NINCSEN nem fordul elő, nem csökken 95% alá.

És most néhány szót a kezelésről:

1. A polimorfizmusokat nem lehet „gyógyítani”.

Ez a genotípus része, és az élet végéig változatlan marad. Ezért a "polimorfizmusok továbbadása - kezelje - adja át a kontroll elemzést" taktika lényegében abszurd.

2. A polimorfizmusok egyikének sem lehet közvetlen oka a kezelés felírására.

A méltányosság szempontjából érdemes megjegyezni, hogy vetélés esetén antikoaguláns kezelésre lehet szükség, és ez jó eredményeket ad. Az antikoagulánsok kinevezéséhez azonban meg kell határozni az antifoszfolipid szindróma diagnosztizálását (amely kombinálható vagy nem kombinálható a koagulációs rendszer génjeiben levő polimorfizmusokkal)..

3. Nincs szükség kurantil-, actovegin-, tromboass-, póréhagyma-ra.

Nem bizonyították hatékonyságukat a véralvadási rendszerben a polimorfizmusú nők terhességének javításában..

A nőknek a terhesség ismételt elvesztése utáni tesztelése örökletes trombofília [5] és folátciklusos polimorfizmusok [6] szempontjából nem szerepel a vezető, ezzel a problémával foglalkozó orvosi szervezetek ajánlásaiban. A legtöbb hazai "kézikönyvben" és az abortusz-ajánlásokban ezek a tanulmányok tartalmazzák.

És annak érdekében, hogy ne hagyjon bizonytalanságot:

Nem szükséges genetikai polimorfizmus azoknál a nőknél, akik egy vagy több alkalommal szenvedtek terhesség alatt.

[4] Scott M. Stevens és munkatársai. Útmutató az örökletes és szerzett trombofília értékeléséhez és kezeléséhez. J Thromb Thrombolysis (2016) 41: 154–164

Karpacheva Claudia, Molecular Genetics

Az F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (trombofília kockázata) és MTHFR, MTRR, MTR (folát-anyagcsere-rendellenességek) gének polimorfizmusainak elemzése

Leírás

A trombofília és a folátciklus rendellenességeinek átfogó genetikai vizsgálata.

A trombofília genetikai hajlamának növekedése a terhesség szövődményeinek kockázatával jár: szokásos vetélés, placentális elégtelenség, magzati növekedési retardáció, késői toxikózis. Az F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 és MTHFR, MTRR, MTR génpolimorfizmusok szintén a vénás trombózis kialakulását okozhatják.

thrombophilia
Trombofília - a véralvadási rendszer kóros változása, amely vérrögök kialakulásához vezet.

A trombofília örökölhető és megszerezhető. A szerzett trombofília terhesség alatt vagy elhízással fordulhat elő. A trombofília megjelenését külső okok okozzák: műtét, hormonális fogamzásgátlók használata, antifoszfolipid szindróma, megnövekedett homocisztein szint, dohányzás vagy hosszú ideig tartó mozgásképtelenség. Örökletes thrombophilia esetén változások történnek a hemosztázis fenntartásáért felelős génekben.

A trombózisra hajlamosabb genetikai tényezők az F2 (c. * 97G> A) és F5 (kb. 1601G> A) véralvadási faktorok génjeiben levő polimorfizmusok, valamint a folát ciklusgének polimorfizmusai (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz, MTHFR; metionin-szintáz-reduktáz, MTRR; metionin-szintáz, MTR). Az F2 és F5 faktor génjeiben a polimorfizmusok nagyobb mértékben járulnak hozzá a trombofília kockázatához, és független klinikai jelentőséggel bírnak. A trombofil állapotokra hajlamos genetikai tényezők egyidejű azonosítása jelentősen növeli a trombózis kockázatát.

A trombózis a trombofília leggyakoribb megnyilvánulása.
Trombózissal véredények alakulnak ki az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, amely gyakran szívizom-infarktust, koszorúér-betegséget, stroke-ot, tüdőembólia-t stb. Okozhat. A trombofília leggyakoribb megnyilvánulása a trombózisra való fokozott hajlam..

F2 gén
Az F2 gén a protrombin protein aminosavszekvenciáját kódolja. A protrombin vagy a II. Véralvadási faktor a vér koagulációs rendszerének egyik fő alkotóeleme. Enzimatikus hasítása eredményeként trombin képződik. Ez a reakció a vérrögképződés első lépése..

Az F2 gén (20210 G-> A) polimorfizmusa annak következménye, hogy a guanin (G) nukleotidbázisát a gén 20210 pozíciójában adeninnel (A) helyettesítik, ami az A esetben fokozott génexpressziót eredményez. A túlzott protrombintermelés a miokardiális infarktus, különféle trombózisok kockázati tényezője, ideértve a pulmonális thromboembolist, amely gyakran halálos kimenetelű. Az (A) polimorfizmus kedvezőtlen változatát autoszomális domináns módon öröklik. Ez azt jelenti, hogy fokozott a trombofília kockázata még a polimorfizmus heterozigóta formája esetén is..

F5 gén
Az F5 gén a fehérje V véralvadási faktorának (Leiden-faktor) aminosav-szekvenciáját kódolja. Az V. véralvadási faktor funkciója a trombin protrombinból történő képződésének aktiválása.

Az F5 gén polimorfizmusa (1691 G-> A (R506Q)) annak oka, hogy a guanin (G) nukleotidbázisát az A91 adeninnel helyettesítik az 1691-es pozícióban, ami az arginin aminosav-helyettesítéséhez glutaminnal az 506-as pozícióban jár. Az aminosav helyettesítése stabilitást biztosít a Leiden-faktor aktív formájához. a szabályozó enzim hasító hatására, amely a vér hiperkoagulációjához (fokozott véralvadáshoz) vezet. Az A. opció hordozóinak fokozott hajlamuk érrendszeri trombózis kialakulására, amely kockázati tényező a vénás és artériás trombembolia, a miokardiális infarktus és a stroke. A polimorfizmus ezen változatának jelenléte súlyos veszélyt jelent a terhes nők számára, növeli a számos terhességi szövődmény kialakulásának valószínűségét: vetélés a korai stádiumban, magzati késleltetett fejlődés, késői toxikózis, fetoplacentális elégtelenség stb..

F7 gén
Az F7 gén egy véralvadási faktort kódol, amely részt vesz a vérrögképződésben. A 353Gln (10976A) opció a VII. Faktor gén termelékenységének (expressziójának) csökkenéséhez vezet, és védő tényező a trombózis és a miokardiális infarktus kialakulásában. A szívkoszorúér-stenózisban és a miokardiális infarktusban szenvedő betegek egyik tanulmányában azt találták, hogy a 10976A mutáció 30% -kal csökkenti a vér VII-es faktor szintjét, és kétszer alacsonyabb a szívizom-infarktus kockázatát, még észlelhető koszorúér-atherosclerosis esetén is. Azon betegek csoportjában, akiknél nem volt myocardialis infarktus, a 10976A hetero- és homozigóta genotípusok előfordulása megnövekedett, G / A, illetve G / G.

F13 gén
Az F13 gén a XIII faktort kódolja. Ez a fibrin-stabilizáló faktor, vagy a fibrináz részt vesz az oldhatatlan fibrin képződésében, amely a vérrög vagy vérrög alapja. A fibrináz jelenlétében képződött vérrögök nagyon lassan lizálódnak. A XIII. Faktor aktivitásának növekedését a vérlemezkék adhéziójának és aggregációjának növekedése kíséri. Trombembóliás szövődményekben szenvedő betegekben a fibrináz aktivitás fokozódik.

A 134Leu mutációt a szokásos vetéléssel járó nők 51% -ánál figyelték meg. A szokásos vetélés kockázata még nagyobb az egyéneknél, akik a PAI-1 génben a 134Leu mutációt 5G / 4G mutációval kombinálva hordozzák..

PAI-1
A PAI1 gén a SERPINE1 I típusú plazminogén aktivátor inhibitort kódolja. A PAI1 a vér antikoaguláns rendszerének egyik alkotóeleme. Az 5G / 4G és a 4G / 4G mutációi a túltermeléshez vezetnek. Ennek eredményeként növekszik a trombózis kockázata. A 4G / 4G homozigóta mutáció a trombózis kialakulásának kockázati tényezője, ideértve a portális vénás trombózist és a belső szerv trombózist, valamint a miokardiális infarktusot, amely az IHD családi hajlama. Ez olyan terhességi szövődményekhez is vezet, mint a súlyos gesztózis (az 5G / 4G genotípus hordozóinál a kockázat kétszer, a 4G / 4G genotípusú nőknél pedig négyszeresére növekszik), rövid távú fejlődési leállás, intrauterin magzati halál, alultápláltság és intrauterin retardáció. fejlődés, krónikus magzati hipoxia, a placenta korai érése.

A terhesség alatt történő speciális megelőzés célja: az alacsony dózisú acetil-szalicilsav és az alacsony dózisú heparin gyógyszerek szinte teljes mértékben kiküszöbölhetik az 5G / 4G és 4G / 4G genotípusú nők terhességi komplikációinak kockázatát..

ITGB3 gén
Az ITGB3 gén egy fibrinogén receptor fehérje molekula aminosav-szekvenciáját kódolja. Ez a receptor biztosítja a vérlemezkék kölcsönhatását a plazma fibrinogénnel, ami vérlemezke-aggregációt és trombus kialakulását eredményezi.

ITGA Gene
Az ITGA2 gén az integrinek - speciális vérlemezke-receptorok a2 alegységének aminosav-szekvenciáját kódolja, amelynek eredményeként a vérlemezkék kölcsönhatásba lépnek az érrendszer károsodása során kitett szöveti fehérjékkel. Az integrineknek köszönhetően a vérlemezkék egyrétegű réteget képeznek a sérült szövetek területén, ami előfeltétele a későbbi véralvadási rendszer beépítésének, amely megvédi a testet a vérvesztéstől..

FGB gén
Az FGB gén a fibrinogén béta lánc aminosav-szekvenciáját kódolja. A fibrinogén az egyik fő hely a vér alvadási rendszerében. A fibrin fibrinogénből képződik - a vérrög fő alkotóeleme.

Folátciklus rendellenességek


MTHFR gén
Az MTHFR gén egy homocisztein metabolizmus enzim aminosavszekvenciáját kódolja. A homocisztein a metionin metabolizmusának a terméke, amely a test 8 esszenciális aminosava egyike. Nyilvánvaló toxikus hatással van a sejtre. A vérben keringve a homocisztein károsítja az ereket, ezáltal fokozza a vér koagulációját és az mikrotubusok kialakulását az erekben. A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz aktivitásának csökkentése a homocisztein vérben történő felhalmozódásának egyik fontos oka.

Az MTHFR hiánya csökkenti a DNS metilezését, ami számos sejtgén aktiválásához vezet, beleértve az onkogéneket. Terhesség alatt az MTHFR csökkent aktivitása esetén a teratogén és mutagén környezeti tényezők befolyása növekszik.

Az MTHFR gén körülbelül tíz változatáról ismert, hogy befolyásolják az enzim működését. A legtöbb tanulmányozott polimorfizmus 677 C-> T (A223V).

A 677 ° C-> T (A223V) polimorfizmus a (C) citozin nukleotidjának a 677-es helyzetben a timinnal (T) történő helyettesítésével jár. Ez az alanin aminosav-maradékának a 223-as helyzetben lévő valinnal történő helyettesítéséhez vezet, amely az enzimmolekula azon részére vonatkozik, amely a folsavkötésért felelős. Azon opcióknál homozigóta egyénekben (T / T genotípus) az MTHFR enzim érzékeny a hőmérsékletre, és aktivitása kb. 65% -kal elveszíti. A T változat a multifaktorális betegségek négy csoportjához kapcsolódik: kardiovaszkuláris, magzati fejlődési rendellenességek, kolorektális adenoma, valamint mell- és petefészekrák. A terhesség ideje alatt a T / T genotípusú nőkben a folsavhiány magzati fejlődési rendellenességekhez vezethet, idegi csőhiányhoz is vezethet. Ennek a genotípusnak a hordozói magas a mellékhatások kialakulásának kockázata, ha bizonyos rákkemoterápiában alkalmazott gyógyszereket, például metotrexátot szednek. A T variáns polimorfizmusának káros hatása nagymértékben függ a külső tényezőktől - alacsony folattartalom az élelmiszerekben, a dohányzás, az alkoholfogyasztás. A T / T genotípus és a papillomavírus fertőzés kombinációja növeli a méhnyak diszplázia kockázatát. A folsav felírása jelentősen csökkentheti ennek a variáns polimorfizmusnak a következményeit.

MTRR gén
Az MTRR gén a citoplazmatikus enzimet, a metionin-szintáz-reduktázt (MCP) kódolja. Az enzim fontos szerepet játszik a fehérje szintézisében és számos metilcsoport átadásával járó biokémiai reakcióban vesz részt. Az MCP egyik funkciója a homocisztein fordított átalakulása metioninná..

MTR gén
Az MTR gén a metionin szintáz citoplazmatikus enzimet kódolja (alternatív név: 5-metil-tetrahidrofolát-homocisztein S-metil-transzferáz). Katalizálja a homocisztein újrametilezését metionin képződésével; a kobalamin (a B-vitamin prekurzora) kofaktorként működik12).

Jelzések:

  • nők, akiknél a VTE első epizódja terhesség alatt, szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedésekor jelentkezett;
  • nők, akiknek megmagyarázhatatlan intrauterin magzati halála van a terhesség második vagy harmadik trimeszterében;
  • nők, akiknél a VTE első epizódja hormonpótló kezelésben részesült;
  • olyan betegek, akiknek kórtörténetében a vénás thromboembolia (VTE) ismétlődött;
  • 50 év alatti VTE első epizódjában szenvedő betegek;
  • azok a betegek, akiknél a VTE első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányzik bármely életkorban;
  • azok a betegek, akiknél a VTE első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval rendelkezik (agyi, mesenteriális, májvénák, portális vénák stb.);
  • olyan betegek, akik bármilyen életkorban szenvednek a VTE első epizódjának, és akiknek első rokonsági foka van (szülők, gyermekek, testvérek), trombózisban, legfeljebb 50 éves korig.
Kiképzés
A genetikai vizsgálat nem igényel külön felkészülést. A vérvételt nem lehet korábban, mint az utolsó étkezés után 4 órával.

A diagnózis előtt nem ajánlott, hogy ki legyen téve stresszes helyzeteknek, alkoholt és dohányozzon.

Az étrend és a gyógyszeres kezelés nem befolyásolja a vizsgálat eredményét.

Az eredmények értelmezése
A genetikai teszteredmények értelmezése konzultációt igényel a genetikussal.

Genetikai koagulációs teszt

Projektvezető GENOMED

A Genomed innovatív vállalat, genetikusok és neurológusok, nőgyógyászok és onkológusok, bioinformatikusok és laboratóriumi szakemberek csoportjával, amely képviseli az örökletes betegségek, reproduktív rendellenességek átfogó és nagyon pontos diagnosztizálását, valamint az onkológiai egyéni terápia kiválasztását..

A molekuláris diagnosztika világvezetőivel együttműködve több mint 200 molekuláris genetikai vizsgálatot kínálunk a legújabb technológiák alapján..

Az új generációs szekvenálás, a mikroarray elemzés hatékony bioinformációs elemzési módszerekkel lehetővé teszi a diagnózis gyors meghatározását és a megfelelő kezelés kiválasztását a legnehezebb esetekben is.

Küldetésünk az, hogy az orvosok és a betegek számára átfogó és költséghatékony genetikai kutatást, információt és konzultációt biztosítsunk a nap 24 órájában.

FŐ FOLYAMATOK RÓLUNK

Útmutatóvezetők

Jusina
Julia Gennadevna

A Voroneži Állami Orvostudományi Egyetem gyermekgyógyászati ​​karán végzett. N. N. Burdenko 2014-ben.

2015 - gyakorlati gyakorlat a Voroneži Állami Orvostudományi Egyetem Terápiás Karán N. N. Burdenko.

2015 - tanúsító tanfolyam a "Hematológia" specialitáson a moszkvai Hematológiai Tudományos Központ alapján.

2015-2016 - általános orvos VGKBSMP №1.

2016 - jóváhagyták az orvostudományi fokozattal foglalkozó disszertáció témáját: „A betegség klinikai lefolyásának és prognózisának tanulmányozása anémiás szindrómás krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegek esetében”. Több mint 10 publikáció társszerzője. A genetika és onkológia tudományos és gyakorlati konferenciáinak résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: „Az örökletes betegségben szenvedők genetikai vizsgálatainak értelmezése”.

2017 óta a "Genetika" specialitás rezidenciája az RMANPO alapján.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, orvostudományi jelölt, a Genetikai Orvosi Genetikai Központ genetikai osztályának vezetője. Asszisztens, Orosz Orvosi Akadémia Orvosi Genetikai Tanszék a továbbképzés területén.

2009-ben végzett a Moszkvai Állami Orvos- és Fogorvostudományi Egyetemen, majd 2011-ben ugyanazon egyetem Orvosi Genetika Tanszékének "Genetika" szakán. 2017-ben megvédte az orvostudományi diplomamunkát, amelynek témája: A DNS helyek (CNV) másolatainak molekuláris diagnosztikája veleszületett rendellenességekkel, fenotípusos rendellenességekkel és / vagy mentális retardációval rendelkező gyermekek esetében nagy sűrűségű SNP oligonukleotid mikroarray segítségével.

2011-2017 között genetikusként dolgozott a Gyermekklinikai Kórházban. GYM Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet Orvosi és Genetikai Kutatóközpont tudományos tanácsadó részlege. 2014-től napjainkig a Genomemed MGC genetikai osztályának vezetője.

Fő tevékenységi területek: örökletes betegségekben és veleszületett rendellenességekben szenvedő betegek diagnosztizálása és kezelése, epilepsziában, örökletes patológiával vagy rendellenességekkel küzdő gyermekek családjának genetikai tanácsadása, prenatális diagnózis. A konzultáció során megvizsgálják a klinikai adatokat és a genealógiát, hogy meghatározzák a klinikai hipotézist és a szükséges genetikai tesztelési mennyiséget. A felmérés eredményei alapján az adatokat értelmezzük, és a kapott információkat elmagyarázzuk a tanácsadóknak.

Az egyik alapítója a School of Genetics projektnek. Rendszeresen beszél konferenciákon. Előadásokat tart genetikusoknak, neurológusoknak és nőgyógyász-nőgyógyászoknak, valamint az örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és beszámoló szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdekek területe - a modern genomszintű kutatás bevezetése a klinikai gyakorlatba, eredményeik értelmezése.

Fogadási idő: kedd, péntek 16-19

Az orvosokat bejelentkezés alapján fogadják el.

Sharkov
Artjom Aleksejevics

Sharkov Artjom Aleksejevics - neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti orvoslás” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezéséhez szükséges adatbázis és algoritmus szervezésében (https://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban végzett az N.I Orosz Nemzeti Kutatási Orvostudományi Egyetem gyermekgyógyászati ​​osztályán Pirogov.

2013 és 2015 között a Neurológia Tudományos Központjában, a Neurológiai Klinika Rezidencián tanult.

2015 óta neurológus, kutatóként dolgozik a Yu.E. Akadémikus Tudományos Klinikai Gyermekgyógyászati ​​Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU őket. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Klinikai Központ video-EEG monitorozó laboratóriumában is. A.Kazaryan "és az" Epilepsia Center ".

2015-ben Olaszországban tanulmányozta a "Kábítószer-rezisztens epilepsziák második nemzetközi lakossági tanfolyamát, ILAE, 2015" iskolában..

2015-ben továbbképzés - „Klinikai és molekuláris genetika gyakorlók számára”, RCCH, RUSNANO.

2016-ban folytatódott továbbképzés - „Molecular Genetics Fundamentals of Molecular Genetics”, bioinformatika, Ph.D. irányítása alatt. Konovalova F.A..

2016 óta - a Genomed laboratórium neurológiai osztályának vezetője.

2016-ban Olaszországban a "San Servolo nemzetközi továbbképzés: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában tanult..

2016-ban továbbképzés - "Innovatív genetikai technológiák az orvosok számára", "Laboratóriumi orvoslás Intézete".

2017-ben - az MGSC „NGS Orvosi Genetika 2017” iskola

Jelenleg MD egy professzor irányítása alatt kutatásokat végez az epilepsziás genetika területén Belousova E.D. és professzorok, MD Dadali E.L..

A "korai epilepsziás encephalopathiák monogén variációinak klinikai és genetikai tulajdonságai" orvostudományi fokozatú disszertáció témáját jóváhagyták.

A fő tevékenységek a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk szakterület az epilepszia műtéti kezelése, az epilepszia genetikája. Neurogenetics.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „A differenciáldiagnosztika optimalizálása és a genetikai tesztek eredményeinek értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepsziának bizonyos formáira”. Orvosi genetika, 2015. szám, 4. o. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Y., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Az epilepszia műtéte a multifokális agykárosodásban gumós szklerózisban szenvedő gyermekekben." A "INNOVATÍV TECHNOLÓGIA PEDIATRIKÁBAN ÉS A GYERMEKEK sebészetében" című XIV. Orosz kongresszus kivonatai. Orosz perinatológiai és gyermekgyógyászati ​​közlemény, 2015., 4. - 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepszia diagnosztizálásához." A XIV. Orosz kongresszus tézise "INNOVATÍV TECHNOLÓGIAI GYERMEKEK ÉS GYERMEKEK MEGFELELÉSE". Orosz perinatológiai és gyermekgyógyászati ​​közlemény, 2015., 4. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A korai 2. típusú epilepsziás encephalopathia ritka változata a CDKL5 gén mutációinak eredményeként egy férfi betegnél." Konferencia "Epileptológia az idegtudomány rendszerében". Konferencia előadás: / Szerkesztette: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. o. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A 3. típusú myoclonus epilepszia új alléles változata, amelyet a KCTD7 gén mutációi okoztak // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Az örökletes epilepszia diagnózisának klinikai és genetikai tulajdonságai, valamint modern módszerei." Anyaggyűjtemény "Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24. Novoszibirszk: Akademizdat, 2016.- 262. old. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia tubuláris szklerózissal. Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva szerkesztett "Agybetegségek, orvosi és társadalmi szempontok" című cikkben; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Örökletes betegségek és szindrómák lázas rohamokkal együtt: klinikai és genetikai tulajdonságok, valamint diagnosztikai módszerek. // Russian Journal of Pediatric Neurology. - T. 11. - 2. szám, p. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11-33-34
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálásának molekuláris genetikai megközelítései. „VI. BALTIC KONGRESZTUS GYERMEKEK NEUROLÓGIABAN” összefoglaló könyv / Szerkesztette: Guzeva V. professzor Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotómia gyógyszeres rezisztens epilepsziában kétoldalú agykárosodásban szenvedő gyermekekben Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. „VI. BALTIC KONGRESZTUS GYERMEKEK NEUROLÓGIABAN” összefoglaló könyv / Szerkesztette: Guzeva V. professzor Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia műtéti kezelése a tubuláris szklerózisban", szerkesztette: M. Dorofeeva, Moszkva; 2017-re; p.274
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A. A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Adta. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. december 9.; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia műtéti kezelése a tubuláris szklerózisban", szerkesztette: M. Dorofeeva, Moszkva; 2017-re; p.274
*
Az epilepszia elleni küzdelemmel foglalkozó Nemzetközi Liga új epilepsziás és epilepsziás rohamai besorolása. Journal of Neurology and Psychiatry. C. C. Korsakova. 2017. február 117., 7. o., 99-106

Kijev
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a moszkvai állami orvosi és fogászati ​​egyetemen. Hatóanyagot Evdokimova, az általános orvostudományi szak, ugyanazon egyetem Orvosi Genetika Tanszékén végzett rezidencián, genetika szakon.

2015-ben elvégezte a szülészeti és nőgyógyászati ​​szakirányt az FSBEI HPE "MGUPP" Speciális Orvosi Tanulmányok Orvosi Intézetében.

2013 óta tanácsadói találkozót folytat a GBUZ DZM Családtervezési és Szaporodási Központban.

2017 óta a "Prenatális diagnosztika" irányító vezetője a Genomed laboratóriumban

Rendszeresen beszél konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat tart különféle specialitások orvosai számára a reprodukció és a prenatális diagnózis területén

Orvosi és genetikai tanácsadást nyújt terhes nőknek prenatális diagnosztizálás során a veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek, valamint a várhatóan örökletes vagy veleszületett kóros családok megelőzése érdekében. A kapott DNS-diagnosztikai eredmények értelmezése.

SPECIALISTS

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - a legmagasabb képesítési kategóriájú orvos genetikus.

A kazán állami orvosi intézet orvosi karának 1976-os elvégzése után sok embernek kezdetben az orvosi genetika kabinetjeként dolgozott, majd a Tatarstani Köztársaság Kórházának orvosi genetikai központjának vezetõjeként, a Tatarstani Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának fõ szakértõjeként és a Kazan Orvostudományi Egyetem tanszékeinek oktatójaként..

A reproduktív és biokémiai genetika problémáiról szóló több mint 20 tudományos cikk szerzője, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáiról. A központ gyakorlati munkájában bevezette a várandós és újszülöttek tömeges szűrését az örökletes betegségekkel szemben, több ezer invazív eljárást végzett a magzati örökletes betegségek feltételezésére a terhesség különböző szakaszaiban..

2012 óta az orvosi genetika tanszékén dolgozik az orosz posztgraduális oktatási akadémia prenatális diagnosztikáján..

Kutatási érdekek - gyermekek anyagcsere-betegségei, prenatális diagnózis.

Fogadási idő: SR 12-15, szo 10-14

Az orvosokat bejelentkezés alapján fogadják el.

Gabelco
Denis Igorevich

2009-ben végzett a KSMU Orvostudományi Karán. S. V. Kurashova ("Általános orvoslás" szakterület).

Gyakorlat az Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Szövetségi Ügynökség posztgraduális oktatási szentpétervári orvosi akadémiájában ("Genetika" szak).

Terápiás gyakorlat. Elsődleges átképzés az "Ultrahangos diagnosztika" szakterületen. 2016 óta az Alapvető Orvostudományi és Biológiai Intézet klinikai orvoslás alapelveinek tanszékének alkalmazottja..

Szakmai érdekek: prenatális diagnosztizálás, modern szűrő- és diagnosztikai módszerek használata a magzat genetikai patológiájának azonosításához. Az örökletes betegségek megismétlődésének kockázatának meghatározása a családban.

A genetikai, szülészeti és nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

5 éves szakmai tapasztalat.

Tanácsadás egyeztetés alapján

Az orvosokat bejelentkezés alapján fogadják el.

Grishina
Kristina Alexandrovna

2015-ben a Moszkvai Állami Orvos-Fogászati ​​Egyetemen végzett általános orvostudományban. Ugyanebben az évben belépett a 30.08.30-os "Genetika" rezidencia szakra a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézetben, az "Orvosi Genetikai Kutatóközpontban"..
2015. márciusában a nehézkes öröklött betegségek molekuláris genetikai laboratóriumába (vezetője - biológiai tudományok doktora A. Karpukhin) vették fel laboratóriumi asszisztens-kutatóként. 2015 szeptembere óta kutató pozícióba helyezik. Több mint 10 cikk és disszertáció szerzője és társszerzője a klinikai genetikáról, onkogenetikáról és molekuláris onkológiáról az orosz és a külföldi folyóiratokban. Az orvosi genetikával foglalkozó konferenciák állandó résztvevője.

Tudományos és gyakorlati érdekek: örökletes szindrómás és multifaktorális kóros betegek genetikai tanácsadása.


A genetikus konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

arról, hogy a gyermek tünetei örökletes betegség jelei - milyen kutatásokra van szükség az ok azonosításához, a prenatális diagnózis eredményének lefolytatására és értékelésére vonatkozó ajánlások pontos előrejelzésének meghatározására, mindent, amit tudnia kell a családi konzultáció tervezésekor az IVF helyszíni és online konzultációk tervezésére

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Az orosz Nemzeti Kutatási Orvostudományi Egyetem N.I. nevű Biomedicinális Karának diplomája. Pirogova 2015, „A test állapotának létfontosságú mutatói, valamint a vér mononukleáris sejtjeinek morfológiai és funkcionális tulajdonságai klinikai és morfológiai összefüggései súlyos mérgezés során” című értekezését megvédte. A klinikai rezidencián genetikai diplomát végzett az egyetem Molekuláris és Sejtgenetikai Tanszékén..

Részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: felhasználás a klinikai gyakorlatban" tudományos és gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más emberi genetikával foglalkozó konferenciákon..

Orvosi és genetikai tanácsadást végez feltehetően öröklött vagy veleszületett kóros családok számára, ideértve a monogén betegségeket és a kromoszóma rendellenességeket, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit és értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Terhes nőket ad a prenatális diagnózis kérdésében a veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikus, nőgyógyász-nőgyógyász, orvostudományi jelölt.

Reprodukciós tanácsadás és örökletes patológia szakember.

2005-ben végzett az Urál Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidencia

Gyakornok a genetikában

Professzionális átképzés az "Ultrahangos diagnosztika" szakterületen

  • Meddőség és vetélés
  • Terhesség tervezése
  • Magas kockázatú terhesség
  • Genetikai thrombophilia
  • A prenatális diagnózis kérdései
  • Örökletes patológia a családban

A betegek tanácsadása mellett tudományos és oktatási tevékenységeket folytat, és az Ural Állami Orvostudományi Egyetem Szakterületének Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Tanszékén adjunktusként dolgozik..

Rendszeresen vesz részt tudományos konferenciákon és szimpóziumokon..

Számos cikk és útmutatás szerzője.

2015 óta dolgozik a Genomed MC-nél

Teljes tapasztalat - 11 év

Udalova
Vasilisa Yurievna

A Nizhny Novgorod Állami Orvostudományi Akadémia Orvostudományi Karának diplomája ("Általános orvoslás" szak). Az FGBNU "MGNTS" klinikai rezidenciáját genetikai diplomával végzett. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett az anyasági és gyermekkori klinikán (IRCCS materno infantilis Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta orvosi tanácsadóként dolgozik az LLC Genomednél.

Rendszeresen vesz részt genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon..

Fő tevékenységi területek: Tanácsadás a genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztizálásával és az eredmények értelmezésével kapcsolatban. Feltehetően örökletes kóros betegek és családjaik kezelése. Tanácsadás a terhesség tervezése és a terhesség ideje alatt a prenatális diagnózis kérdésében a veleszületett kóros gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Fontos, Hogy Tisztában Vasculitis